Уровни детерминации пола у человека

Обновлено: 27.04.2024

Принадлежность организмов к тому или иному полу часто является результатом сложного взаимодействия генетических, экологических, физиологических, а иногда и психологических факторов. Однако решающее значение имеет тот «выбор», который осуществляется при детерминации.

Детерминация пола – исходное направление развития организма в сторону мужского или женского пола вследствие определенных факторов.

У высших организмов генетическая детерминация обычно выражается мужским или женским кариотипом зиготы, образующимся в момент оплодотворения. Наблюдается несколько вариантов генетической детерминации пола, но наиболее общая тенденция – это различные сочетания половых хромосом у разных полов.

Варианты половых кариотипов в природе рассматривались нами ранее. Однако не сам половой кариотип является непосредственным фактором детерминации пола. Этим фактором служит стартовый сигнал, воспринимаемый «ключевым» геном. Одинаковые половые кариотипы могут участвовать в разных механизмах детерминации. Таких механизмов в природе встречается множество. У высших животных процессы формирования пола проходят более сложно, но единообразнее. Рассмотрим некоторые варианты детерминации пола.

У дрозофилы контролирующим сигналом является соотношение числа Х-хромосом и гаплоидных наборов аутосом. Соотношение 1 дает самок, а 0,5 – самцов. Анеуплоидия по половым хромосомам, сдвигающая это соотношение, дает либо интерсексов, либо бесплодных особей с гипертрофированными половыми признаками (сверхсамка и сверхсамец). Это открытие, сделанное американским генетиком К. Бриджесом в 1921 г., легло в основу балансовой теории детерминации пола. Ключевым геном, «улавливающим» баланс хромосом кариотипа дрозофилы(по соотношению белковых продуктов определенных генов), является ген Sxl (Sex lethal). В зависимости от баланса хромосом ген Sxl экспрессируется по-разному, и сложные каскады других регуляторных генов расходятся в направлении мужского или женского пола.

Широко представлена в природе, в частности у многих рептилий, и так называемая экологическая детерминация, когда пол определяется внешними условиями (температурой, продолжительностью светового дня). При этом создается впечатление независимости детерминации от генетических характеристик. Но современная биология развития рассматривает влияние внешней среды как сигнал, «включающий» или «выключающий» ключевой ген. На роль такого стартового гена-переключателя, запускающего генетические механизмы определения пола у яйцекладущих форм, претендует гипотетический фактор Testis Determining Factor (TDF). Вероятно, он кодирует белки, регулирующие экспрессию важнейших генов, участвующих в процессе детерминации пола.

У млекопитающих, имеющих одинаковые с дрозофилой половые кариотипы, мы видим другой механизм детерминации пола, в котором основное значение имеет наличие Y-хромосомы. Она направляет развитие в сторону мужского пола при любом количестве Х-хромосом.

Эти наблюдения показывают, что в процессах детерминации пола млекопитающих задействованы не только гены Y-хромосомы, но и гены Х-хромосомы и аутосом. Существует, например, белковый фактор SF-1 – регулятор генов для всех ферментов синтеза стероидов, к которым относятся половые гормоны. Дефект гена SF-1 может привести к отсутствию дифференцированных гонад у обоих полов независимо от кариотипа.

Таким образом, при детерминации пола особенно трудно провести четкие временные границы. Можно добавить, что до сих пор во многом не ясно соподчинение генетических механизмов детерминации.

Мы очень часто видим, как люди заблуждаются в том, что кажется им яснее солнца.

Р. Декарт (1596–1650), французский философ и ученый

Возникновение разнополых организмов в природе – это вопрос, порождающий многочисленные дискуссии. В 1862 г. Ч. Дарвин писал: «Мы не имеем даже маловероятного объяснения цели полового процесса….». Во времена Ч. Дарвина ничего не было известно о механизмах генетической рекомбинации. Но вот что мы можем прочитать у одного из ведущих эволюционистов современности спустя более века. Дж. Мейнард-Смит пишет: «Создается впечатление, что по вопросу пола от нас ускользает что-то самое главное» (Maynard Smith J., 1978). Вопросы вызывают, например, многочисленные исключения из классического полового процесса, имеющиеся даже у представителей высших систематических групп (гермафродитизм, закономерная инверсия пола у некоторых представителей в ходе онтогенеза, партеногенез и многое другое).

Мы никогда, видимо, не сможем с точностью сказать, как возник половой процесс в эволюции. Рассмотрим этапы формирования пола в онтогенезе. Здесь также имеется много загадок природы.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Продолжение на ЛитРес

ГЛАВА 2 Образование нашей планеты: «холодная» и «горячая» гипотезы. Гравитационная дифференциация недр. Происхождение атмосферы и гидросферы

ГЛАВА 2 Образование нашей планеты: «холодная» и «горячая» гипотезы. Гравитационная дифференциация недр. Происхождение атмосферы и гидросферы Рассказ о происхождении Земли и Солнечной системы нам придется начать издалека. В 1687 году И. Ньютон вывел закон всемирного

Глава 3. Филогенетическая детерминация поведения

Глава 3. Филогенетическая детерминация поведения Не беда появиться на свет в утином гнезде, если ты вылупился из лебединого яйца. Г. Х. Андерсен (1805–1875), датский писатель Концепции эволюционной биологии, независимо от теоретической платформы автора, наглядно показывают,

Генетическая детерминация пола

Генетическая детерминация пола Пол — это признак, о котором с наибольшей очевидностью можно сказать, что он наследуется. Несомненно, на развитии признаков пола сказываются и факторы среды: наличие в матке близнеца противоположного пола вызывает у некоторых

3. СИСТЕМНАЯ ДЕТЕРМИНАЦИЯ АКТИВНОСТИ НЕЙРОНА

3. СИСТЕМНАЯ ДЕТЕРМИНАЦИЯ АКТИВНОСТИ НЕЙРОНА 3.1. Парадигма реактивности: нейрон, как и индивид, отвечает на стимул Как мы уже отмечали, с позиций парадигмы реактивности поведение индивида представляет собой реакцию на стимул. В основе реакции лежит проведение

7.1. Историческая детерминация уровневой организации систем

7.1. Историческая детерминация уровневой организации систем Представления о закономерностях развития многими авторами разрабатываются в связи с идеями уровневой организации (см. в [Анохин, 1975, 1980; Роговин, 1977; Александров, 1989, 1995, 1997]). Процесс развития рассматривается как

Глава 1 Два пола – идеальная комбинация для совершенного размножения

Глава 1 Два пола – идеальная комбинация для совершенного размножения И сотворил Бог человека… мужчину и женщину сотворил их. Бытие, 1:27 Все, что ползает, летает, ходит и прыгает, а также просто растет из земли, обладает способностью производить себе подобных существ. Этот

13.1. Детерминация

13.1. Детерминация В процессах органогенеза и гистогенеза у высших животных и человека образуется около 200 видов клеток, которые формируют различные ткани и органы, имеют морфофизиологические особенности, расположены строго определенным образом.Отличается ли геном

13.2. Дифференциация

13.2. Дифференциация Дифференциация – это процесс специализации клеток, обусловливающий их морфофизиологические различия. Другими словами, это реализация программы, которая была намечена детерминацией.Различные виды клеток эукариотического организма синтезируют как

14.1. Детерминация пола

14.1. Детерминация пола Принадлежность организмов к тому или иному полу часто является результатом сложного взаимодействия генетических, экологических, физиологических, а иногда и психологических факторов. Однако решающее значение имеет тот «выбор», который

14.2. Дифференциация пола

14.2. Дифференциация пола Дифференциация пола – это процесс формирования морфофизиологических и поведенческих различий между полами в онтогенезе. Она представляет собой цепь закономерно сменяющих друг друга этапов, причем каждый последующий этап основывается на

ГЛАВА 2 БИОЛОГИЯ ПОЛА. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА

ГЛАВА 2 БИОЛОГИЯ ПОЛА. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА Пол — это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих его участие в воспроизводстве потомства и передаче наследственной информации за счет образования половых клеток —

Детерминация осей конечностей

Детерминация осей конечностей Итак, правая рука отличается от левой, но как возникает различие между ними? Описание этого процесса дал Гаррисон (Harrison) на основании изучения развития конечностей аксолотля. Конечности Ambystoma при первом появлении имеют вид латеральных

Формирование пола

Формирование пола Процесс формирования пола занимает длительное время, и принципиальным следствием такого процесса являются глубокие различия между мужскими и женскими организмами, которые невозможно изменить декларативно или с помощью пластической операции на

Тема 14. Детерминация и дифференциация пола

Тема 14. Детерминация и дифференциация пола Природа не терпит пустоты: там, где люди не знают правды, они заполняют пробелы домыслами. Б. Шоу (1856–1950), английский писатель Возникновение разнополых организмов в природе – это загадка, порождающая многочисленные дискуссии. В

29. Генетика пола

29. Генетика пола Вспомните!Каково соотношение мужчин и женщин в человеческой популяции?Что вам известно об определении пола из предыдущих курсов биологии?Какие организмы называют гермафродитными?Проблема взаимоотношения полов, морфологические и физиологические

Глава 2. Детерминация пола и факторы его определяющие

Глава 2. Детерминация пола и факторы его определяющие Почему рождаются самцы или самки У большинства животных пол детерминирован генетически на хромосомном уровне и, если в процессе индивидуального развития не происходит никаких сбоев, внешние признаки пола находятся

В ходе эволюции у большинства раздельнополых ор­ганизмов сформировался механизм детерминации пола, обес­печивающий образование равного количества самцов и самок, что необходимо для нормального самовоспроизве­дения вида. Детерминация пола может происходить на разных этапах размножения. Различают три основных типа детерминации:

1) эпигамный, когда пол особи определяется в процессе онто-щн£за^Детерминация пола в данном случае значительно зависит от внешней среды;

2) прогамный, когда пол будущего дочернего организма опре­деляется в ходе гаметогенеза у родителей особи;

3) сингамный, ггои котором пол дочерней особи определяется в момент слгоШия гамет. Это наиболее распространенный тип детерминации пола, характерный для животных всех видов.

При прогамном и сингамном типах детерминации пол зави­сит от определенных половых хромосом.

У самок млекопитающих в диплоидном наборе хромосом выделяют пару одинаковых по форме гоносом (половых хромосом), обозначаемых ХХ-хромосомами. Самцы в кариотипе содержат Х- и Y-хромосомы. Самки птиц содержат две разные (XY), а самцы одинаковые (XX) половые хромосомы. В период редукционного деления (мейоза) у самок млеко­питающих образуется один тип гамет с Х-хромосомой, поэтому женский пол называют гомогаметным. У самцов образуется два типа гамет с Х- и Y-хромосомами, поэтому мужской пол называют гетерогаметным. Определение пола млекопи­тающих зависит от того, каким спермием будет оплодотворена яйцеклетка. Если яйцеклетка оплодотворена спермием, со­держащим Х-хромосому, то происходит закладка особи жен­ского пола, если спермий несет Y-хромосому — закладывается особь мужского пола.

Схема образования гамет в мейозе самцов и самок, определе­ния пола при оплодотворении следующая:


Существует равная вероятность закладки особи мужского или женского пола, так как число сперматозоидов у самцов (яйце­клеток у птиц) с Х- и Y-хромосомами одинаково.

Самцов обычно рождается на несколько процентов больше, чем самок, но в ходе эволюции выработался механизм сохране­ния числового соотношения полов, поэтому к возрасту половой и физиологической зрелости это соотношение выравнивается вследствие более высокой смертности самцов.

НАРУШЕНИЯ В РАЗВИТИИ ПОЛА.В процессе индивидуального развития (онтогенеза) происхо­дит дифференциация пола — формирование первичных и вто­ричных половых признаков, которые приводят к возникновению полового диморфизма, т. е. различию между особями противопо­ложных полов по внешним признакам (пропорции телосложе­ния, масса, окраска шерсти, перьев, наличие или отсутствие вымени, различие в строении половых органов и т. д.). Так, самцы сельскохозяйственных животных всех видов крупнее самок, имеют более мужественный вид — массивную голову, пе­редняя часть туловища у них развита сильнее задней и т. д. У самок лучше развита задняя часть туловища, выражены органы, связанные с осуществлением детородной функции и выкармли­ванием приплода.

У животных нередко нарушено развитие признаков пола. Важный вклад в объяснение причин такого рода патологии внес­ли исследования Бриджеса и Гольдшмидта. Изучая явления пер­вичного и вторичного нерасхождения половых хромосом у мухи-дрозофилы, Бриджес обнаружил у них изменения первичных и вторичных половых признаков, что зависело от числа половых хромосом и их отношения к числу аутосом в кариотипе (табл. 5). Интерсексуальные особи имели переходные формы между сам­цами и самками; «сверхсамки» и «сверхсамцы» характеризова­лись резко выраженными женскими или мужскими признаками. На основании результатов этих исследований Бриджес пришел к выводу, что пол особи определяется отношением числа Х-хромосом к числу аутосом (А). У нормальных самок отношение числа X : А равно 1, а у самцов 0,5. Эксперименты Бриджеса показали, что у дрозофил Х-хромосома не содержит генов, определяющих пол. Исходя из этих данных, Бриджес сформулировал теорию пола, суть которой состоит в том, что развитие половых признаков зависит от баланса генов, контролирующих их развитие.

5. Зависимость пола дрозофилы от отношения числа Х-хромосом к числу наборов аутосом (Бриджес, 1932)




Набор хромосом Фототипическое проявление пола Отношение числа Х-хромосом к числу наборов аутосом
2А + ЗХ Сверхсамка 1,5
4А + 4Х Нормальная самка
ЗА + ЗХ Тоже
ЗА + ЗХ + 1Y »
2А + 2Х » Г
2А + 2Х + 1Y »
ЗА + 2Х + 1Y Интерсекс 0,67
ЗА + 2Y Летальный
ЗА + 2Х Интерсекс 0,67
2А + IX + 1Y Нормальный самец 0,5
2А + IX + 2Y » 0,5
2А+ IX » 0,5
ЗА+ IX Сверхсамец 0,33

Нарушения в системе половых хромосом. В процессе изучения кариотипов животных были выявлены аномалии в системе поло­вых хромосом, связанные в основном с нарушениями расхожде­ния в мейозе, а также в результате обмена клетками разных индивидуумов. В таблице 6 дана сводка таких нарушений и их связь с фенотипом. Как видно из ее данных, нарушения в систе­ме половых хромосом приводят к резко выраженным нарушени­ям воспроизводительных функций у животных.

Половой хроматин. В ядрах интерфазных клеток у нормальных особей женского пола очень часто обнаруживают небольшую глыбку хроматина, лежащую у ядерной оболочки или представ­ленную в форме барабанной палочки, прикрепленной тонкой нитью к ядру. Барр и Бертрам, впервые обнаружившие это тель­це, назвали его «сателлитом ядра». Лайон установила, что эта глыбка хроматина представляет собой одну из двух Х-хромосом, которая находится во время интерфазы в гетеропикнотическом состоянии. Положительный гетеропикноз, по гипотезе Лайон, свидетельствует о генетической инактивации одной из Х-хромо­сом кариотипа женского пола. Ввиду того что это тельце встре­чается только в ядрах клеток самок, его рассматривают как при­знак, отличающий клетки самок от клеток самца, и называют половым хроматином или тельцем Барра.

6. Нарушения в системе половых хромосом и их фенотипическое проявление

Половые хромосомы Виды Главный фенотипический эффект
ХО Свинья, лошадь Интерсексуальность, гипоплазия
яичников
ХО/ХХ Кошка, лошадь Смерть до рождения, гипоплазия
яичников
XO/XX/XYXXX Свинья, корова Интерсексуальность, гипоплазия
яичников
XXY Лошадь, крупный Стерильность, гипоплазия
рогатый скот, овцы, семенников
свиньи, собаки, кошки
XXY/XY Крупный рогатый скот Тоже
XXY/XX Тоже Интерсексуальность
Ч^ШШЬЯ Лошадь
Кошка Тестикулярная гипоплазия
XXY/XX/XY Крупный рогатый скот Тоже
XXY/XY/X0 Тоже »
XXY/XY/XX/XO Лошадь Крипторхизм
XXXY » Интерсексуальность
XXXY/XXY Свинья Не установлен
XYY/XY Крупный рогатый скот »

Этот признак можно использовать для изучения нарушений в системе половых хромосом, в диагностике пола при интерсексу­альности. Количество телец Барра всегда на единицу меньше числа Х-хромосом. Так, если у самок обнаруживается два тельца Барра, то они являются носителями трисомии по Х-хромосоме. Если половой хроматин отсутствует, то у особи женского пола имеется только одна Х-хромосома. Если у самца обнаруживают тельце Барра, это значит, что у него в кариотипе не одна, а две Х-хромосомы.

Для исследования полового хроматина используют клетки лейкоцитов, слизистых полостей и др.

Интерсексуальность у животных. Влияние внутренней среды организма на изменение признаков пола в онтогенезе прослежи­вается при изучении интерсексуальности. У домашних животных существуют разные формы интерсексуальности, которые объеди­няются под названием гермафродитизм. Кроме того, обнаружены отдельные формы, очень сходные с известными синдромами Клайнфельтера и Тернера.

Образование гермафродитов — особей, имеющих гонады и (или) половые органы противоположного пола, рассматриваются как результат нарушения мейоза в период развития бластоцисты.

Синдром Клайнфельтера характеризуется недораз­витием гонад, повышением выделения гонадотропина и другими изменениями. Классической формой кариотипа синдрома Клайнфельтера является 2л (аутосом) + XXY. Однако часто в кариотипе обнаруживают мозаицизм по половым хромосомам: XXY/XY/XX и трисомию XXX (синдром «трипло-Х»). У крупно­го рогатого скота XXY-синдром наблюдали в сочетании с Х-три-сомией. Характерными признаками животных были нарушения роста и развития, двусторонняя гипоплазия семенников с олиго-я некроспермией и другими изменениями.

Возникновение синдрома Клайнфельтера связано с нерасхож­дением половых хромосом в мейозе. Примечательной особеннос­тью фенотипа при этом синдроме является то, что животные при наличии даже двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы имеют признаки мужского пола, хотя и стерильные. При отсутствии Y-хромосомы животные имеют женский фенотип. Это указывает на то, что Y-хромосома у животных содержит гены, контроли­рующие развитие мужского пола и плодовитость.

СиндромТернера характеризуется женским фенотипом с дисгенезией гонад и другими генитальными дефектами. Цито-гснетически синдром Тернера определяется формулой 2л (ауто­сом) + ХО (отсутствует вторая Х-хромосома).

Животных с признаками гермафродитизма, а также носителей синдромов Клайнфельтера и Тернера следует своевременно вы­делять в группы откорма.

Фримартинизм— особая форма интерсексуальности, выявляемая у крупного рогатого скота. Наблюдения показывают, что бесплодные телки — фримартины рождаются в двойне с быч­ком. Установлено, что в среднем 95 % телок из разнополых двоен имеют признаки фримартинизма. У них часто обнаружива­ют мужской тип экстерьера, недоразвитие матки и др.

Для объяснения причин бесплодия телок-фримартинов уче­ные выдвигают разные теории. Основные из них — гормональная и клеточная. Гормональная теория предполагает возникновение фримартинизма вследствие слияния плодного мешка при бере­менности двойней и образования анастомозов между плацентар­ными сосудами разнополых плодов, по которым осуществляется обмен мужскими гормонами — андрогенами (тестостерон) и женскими — эстрогенами. Поскольку мужской гормон тестосте­рон начинает продуцироваться раньше, то длительное воздейст­вие на женские половые органы приводит к вирилизации (недо­развитию) последних, отклонениям в сторону мужского пола и рождению, наконец, бесплодных телок. Клеточная теория исхо­дит из того, что при плацентарных анастомозах происходит обмен не только гормонами, но и другими элементами. Так, у телок-фримартинов был обнаружен химеризм по эритроцитар-ным антигенам и по половым хромосомам (рис. 16).

Химеризм по половым хромосомам наблюдается и у быков из разнополых двоен. У бычков на племпредприятиях частота химезма в среднем составляла 1,5 %, у отдельных из них — свыше % (А. И. Жигачев и др., 1989). Эти животные часто имеют


Рис. 16. Химеризм XX/XY у крупного рогатого скота (2n =* 60XY/60XX):

я — мегафазная пластинка с XX хромосомами; б — метафазная пластинка с XY хромосомами

нарушения воспроизводительной функции — от снижения коли­чества спермиев в эякуляте и пониженной оплодотворяющей способности до полного бесплодия. Степень нарушения плодо­витости связана, очевидно, с временем образования сосудистых анастомозов во время внутриутробного развития быков-химери-ков. Химеризм по половым хромосомам наблюдается не только в двойнях, но и в отелах коров с большим числом телят разного пола. Присутствие Y-хромосомы в кариотипе телок-фримарти-нов и изменение у них признаков в сторону мужского пола — явное свидетельство ее влияния на половые признаки. Цитогене-тический анализ — надежный метод ранней диагностики фри-мартинизма у телок. Выявление химеризма XY/XX-хромосом у быков — это критерий малопригодности их в воспроизводстве.

Химеризм по половым хромосомам обнаружен также у коз, овец, свиней, норок. В некоторых породах коз (зааненская, тог-денбургская) интерсексуальность встречается довольно часто — 6,5—8,4 %. Этот признак связан с комолостыо животных.

По данным Г. И. Исаевой и Д. К. Беляева, химеризм наибо­лее часто регистрировали у норок, гомозиготных или гетерози­готных по генам алеутской окраски или хедлунд

§ Как у человека: пол зависит от наличия Y-хромосомы (если она есть, проявляется фенотип самца, если нет — самки). Так, при мутациях, связанных с изменением числа половых хромосом, особи, имеющие в генотипе комбинации XY, XXY, XYY, XXYY и т. п. будут обладать мужским фенотипом различной степени выраженности, а имеющие комбинации XX, X, XXX, XXXX и т. п. — женским.

§ Как у представителей рода мушек-дрозофил: пол определяется по соотношению числа X-хромосом и числа аутосом, наличие же Y-хромосомы никак не влияет на детерминацию пола, но самцы без неё стерильны, так как в ней находятся гены, ответственные за сперматогенез.

У многих других организмов (птицы, некоторые рептилии и рыбы, бабочки, ручейники, из растений — земляника) наблюдается обратная картина — гомогаметен мужской пол (имеет две гомологичные хромосомы Z), а гетерогаметен женский (имеет одну Z-хромосому и одну состоящую в основном из гетерохроматина и потому генетически инертную W-хромосому).

Г) Наследование признаков, сцепленных с полом.

Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, - у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

Д) Голандрические признаки.

Голандрические признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы (С), и проявляются фенотипически только у мужчин и передаются от отца ко всем сыновьям. Таких генов описано 6 (ихтиоз, волосатость ушей, перепонка между пальцами ног и др.)Примеры признаков: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия.Передача признака от отца всем сыновьям и только сыновьям. Дочери никогда не наследуют признак от отца.

Пол –совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение. При рассмотрении половых отличий организмов следует различать следующие понятия:

  1. Генетический пол (хромосомное определение пола) – определяется наличием в соматических клетках определенных половых хромосом
  2. Первичное определение (детерминация) пола - зависит от формирования в организме половых желез (гонад): семенников или яичников
  3. Вторичное определение пола – характеризуется появлением наружных половых органов и вторичных половых признаков

Генетический пол организма определяется в момент оплодотворения и обусловлен гетерогаметностью мужского пола. Образование двух типов сперматозоидов обеспечивает численное равенство полов в следующем поколении. Однако фактическое соотношение полов в популяции с возрастом изменяется. Поэтому предлагается выделять первичное, вторичное и третичное соотношение полов.

Общая схема первичной детерминации пола выглядит следующим образом: на ранних этапах эмбрионального развития возникает конкретный сигнал, включающий некий ген. Этот ген, в свою очередь, активизирует развитие и дифференцировку гонад в определенном направлении, а функционирование последних определяет развитие половых признаков.

Биологической основой генетического механизма определения пола является бисексуальность эмбриональных гонад (бисексуальность в данном случае означает равновероятность развития первичных гонад в семенники или яичники). Опыты по удалению зачатков гонад у эмбрионов позволили сделать вывод: «специализация развивающихся гонад в семенники или яичники определяет последующую половую дифференцировку эмбриона». А выявление людей с единственной Х-хромосомой, развивающихся по женскому типу, а также людей с наборами половых хромосом ХХY, развивающихся по мужскому типу, позволили сделать вывод, что Y-хромосома несет генетическую информацию, необходимую для формирования пола.

Исследования генетиков позволили локализовать и определить структуру гена, определяющего развитие зачатков гонад в семенники. Этот ген получил название SRY (Sex determining Region Y gene), кодирует белок из 204 аминокислот и расположен в области Y, р1. Отсутствие в клетках эмбриона Y-хромосомы приводит к развитию из зачатков гонад яичников.

Половая система организмов включает не только семенники и яичники, но и другие органы (женские – фаллопиевые трубы, матка, влагалище и мужские – придаток семенников, семявыводящие протоки, семенные пузырьки). Эти органы развиваются из протоков зародышевой почки эмбриона. Мюллеров проток является предшественником труб, матки и верхней части влагалища, Вольфов проток – органов мужской половой системы. Развитие этих протоков в окончательные органы контролируется антимюллеровым гормоном (образуется клетками Сертоли семенников). Ген этого гормона локализован в аутосоме 19, р13 и проявляет свое действие только при наличии Y-хромосомы. Поэтому у мужских эмбрионов Мюллеров проток редуцируется, а из Вольфова протока развиваются органы мужской половой системы.

Обязательным условием нормального развития половой системы является наличие функционально активных рецепторов для половых гормонов. Мутации генов, которые кодируют эти рецепторы, приводят к тем же последствиям, как и отсутствие соответствующего гормона в организме. Например, мутации гена рецепторов андрогенов (локализован – Х-хромосома, р 11-12) приводят к возникновению синдрома тестикулярной феминизации (см. ниже).

Подводя итог вышесказанному можно сделать вывод, что на формирование пола и нормальное развитие половой системы оказывают влияние:

1. Наличие Y-хромосомы в клетках эмбриона

2. Образование гормонов (мужских и женских половых, антимюллерова), которые влияют на формирование половых органов

3. Наличие функционально активных рецепторов, через которые гормоны реализу-ют свое действие.

На формирование половых признаков оказывают влияние гены, локализованные в различных хромосомах (аутосомах и половых), поэтому знания функциональной активности этих генов позволяют объяснить встречающиеся несоответствия генетического и фенотипического пола, а также возникновения у человека гермафродитизма. Основными причинами этих нарушений являются либо хромосомные мутации (делеция или транслокация участка Y-хромосомы с геном SRY) либо мутации генов, кодирующих гормоны и рецепторы гормонов.




Синдром тестикулярной феминизации (Х-сцепленное рецессивное наследование) - выявляют у пациенток с мужским кариотипом (46, XY), но женским фенотипом. Является одной из форм мужского гермафродитизма. При рождении эта аномалия никак не проявляется, больные выглядят как обычные девочки. С наступлением половой зрелости отмечается аменорея. Особи имеют наружные половые женские органы, но наблюдается недоразвитие репродуктивных органов (фаллопиевых труб, матки, влагалища). Ключ к постановке диагноза – обнаружение в паховом канале семенников. Семенники образуют тестостерон, но гормон не может реализовать свое действие в результате мутации гена рецептора антрогенов.

Читайте также: