Редкие болезни: реальная история Бенджамина Баттона и люди-«рыбы»

В последний день февраля по всему миру празднуют День редких заболеваний. Распространение таких болезней расширяется, во многих странах от них страдают 6% населения. Altapress.ru расскажет о самых редких болезнях и истории «Бенджамина Баттона».

Врач, лаборатория.

Открытые источники в Интернете (СС0)

Международный день редких заболеваний

Люди, сталкивающиеся с редкими болезнями, несмотря на разные диагнозы испытывают похожие трудности. Подходящее для них лечение находится не сразу и далеко не всегда. В основном современная медицина справляется только с тем, чтобы облегчить протекание редкой болезни.

Чтобы привлечь внимание к проблемам этих людей, исследовательская организация EURORDIS создала Международный день редких заболеваний. Традиционно его отмечают в последний день февраля. В 2019-й, не високосный год, его отметят 28 февраля.

Какие болезни считают редкими

Редкими являются заболевания, встречающиеся не чаще, чем у 1 из 15 000 человек, сообщает ВОЗ. Есть и такие, которые выявляют в 1 случае на миллион.

В России редких болезней более 200, в мире — около 7 000, сообщают Аргументы и Факты. У каждой страны есть свой собственный перечень редких болезней. Его объем зависит от многих факторов, например, экологии и уровня развитости медицины.

Большая часть недугов передается генетическим путем. На выявление большинства редких болезней может уйти до десятка лет, при этом треть заболевших не доживает и до 5 лет.

Прогерия

Бенджамин Баттон — литературный герой книги Скотта Фицджеральда, родившийся стариком и умерший младенцем. Его история производит еще большее впечатление, если учитывать, что за ее основу взята существующая болезнь — прогерия. Родиться старым и помолодеть — разумеется, ещё никому не доводилось, но случаи преждевременного старения действительно существуют.

Переживающие этот недуг ощущают на себе ускоренное старение — в 8 раз быстрее нормы. Изменения заметны уже на второй год после рождения, сообщает Газета.ru. Как правило болезнь сопровождается истончением кожи и недоразвитостью нижней челюсти. Те, кто столкнулся с прогерией, обычно имеют большую голову с маленьким лицом.

С таким диагнозом еще никто не доживал до 30 лет — средняя продолжительность жизни колеблется в районе 13 лет. Всего зафиксировано чуть больше 300 случаев прогерии по всему миру.

Один из самых известных людей, страдающий этим заболеванием, — Леон Бота. Несмотря на недуг, он смог стать выдающимся художником, диджеем и музыкантом. К тому же он один из немногих, кому удалось дожить до 26 лет.

Ксеродерма

Генетическое заболевание, при котором организм очень болезненно реагирует на воздействие ультрафиолета. Обычно неспособность организма вырабатывать защитные ферменты и противостоять излучению проявляется спустя несколько месяцев после рождения.

Каждая новая прогулка на солнце усугубляет положение: на смену шелушению и пятнам приходят серьезные повреждения кожи, вплоть до ее атрофии. При этом ультрафиолет приводит к деформации ноздрей, ушных раковин, рта, а в дальнейшем — к образованию злокачественных опухолей. Больше половины людей с таким диагнозом не доживают до 15 лет.

Такие особенности пигментации встречаются примерно у одного из миллиона человек, в Китае — у одного из 100 тысяч, сообщает fb.ru.

Ихтиоз

Болезнь при которой кожа человека становится похожей на чешую рыб. Происходит это из-за нарушений в генетическом коде, X-хромосоме. При недостаточном увлажнении кожа людей с ихтиозом начинает сильно трескаться и кровить, а структура дермы уплотняется настолько, что можно потерять способность моргать.

Существуют разные формы болезни. Процент выживаемости при врожденном ихтиозе очень мал: дети погибают уже в первые несколько часов после рождения. Это происходит потому, что ороговевшая ткань перетягивает или забивает органы.

Аллергия на воду

Вода. Ладонь. Отключение воды.

СС0

В тяжелой форме эта болезнь встречается у одного из 230 миллионов человек. В настоящий момент, зафиксировано всего 32 подобных случая.

Все начинается с покраснения кожи, зуда и крапивницы. Потом пятна распространяются по всему телу. В некоторых случаях организм человека не воспринимает даже собственный пот. Как и многие другие редкие заболевания, аллергическая реакция на воду плохо изучена, средств лечения не существует.