Рассказываем про редкие генетические заболевания в Алтайском крае

Сегодня, 28 февраля, Всемирный день орфанных заболеваний. Это те генетические недуги, которые встречаются крайне редко, а потому сложно поддаются лечению. Для некоторых из них даже нет лекарств. В крае таких людей около 250.

Помните Сашу Ковальчук? Девочку, которая стала ведущей «Детского утра» на нашем телеканале и озвучила несколько мультфильмов? Ей всего 8, но она взрослее многих сверстников, пережила больше. Всё дело в редком заболевании – буллёзном эпидермолизе, или синдроме бабочки. У Саши хрупкая кожа, и многие движения причиняют ей боль. Мало того, у девочки особо тяжёлая форма этого заболевания: поражены слизистые, в том числе и пищевод. Совсем скоро Саша поедет на дорогостоящую операцию.

Саша относится к пациентам с орфанным, то есть редким заболеванием. Это значит, что ее диагноз ставят примерно 1 на 10 тысяч человек. В Алтайском крае встречаются такие орфанные болезни, как фенилкетонурия – у 82 человек, мукополисахаридоз – у 8 человек, а также распространенная у мальчиков гемофилия, муковисцидоз, спина Бифида и многие другие. Не более сотни человек в крае имеют такие диагнозы.

При этом носителем мутирующих генов может оказаться каждый, просто у большинства людей эти мутации находятся в спящем режиме.

Орфанные больные постоянно сталкиваются с проблемами на пути к лечению недугов. Это дорогостоящие обследования: анализы на генетические болезни бесплатно сделать достаточно сложно, операции, лекарства. Для многих редких заболеваний лекарства до сих пор не производят – невыгодно, поэтому каждая коробочка препарата на вес золота. Помогают в лечении редких болезней не только представители Министерства здравоохранения, но и общественные организации.

В Алтайском крае работает генетическая консультация. Попасть на прием может как ребенок, так и взрослый. Отметим, что сегодня анализ крови на генетические заболевания делают абсолютно всем младенцам в первые три дня жизни, некоторым еще в утробе. Только в прошлом году в регионе выявили 248 случаев наследственных редких заболеваний. Врачи говорят, обученных генетиков в стране не так много, и, если бы их количество увеличилось, работа над лечением генетических нарушений стала бы гораздо эффективнее.