Маленькому жителю Рубцовска срочно нужна помощь

В мире разработан препарат, который помогает таким больным жить нормально

11-месячному жителю Рубцовска Матвею Чепуштанову очень нужна помощь. У малыша очень редкий и страшный диагноз: спинальная мышечная амиотрофия (Болезнь Верднига-Гоффмана). Болезнь неизличима. По словам врачей, дети с таким диагнозом живут всего два-три года.

«Суть болезни в том, что у ребенка поврежден ген отвечающий за выработку CMN – белка, белка образующего мотонейроны, который дает сигналы на мышцы, попросту говоря приводящий их в действие. Есть второй копирующий ген, который у нас не поврежден, но он способен вырабатывать только до 10 % CMN – белка, необходимого для нормального функционирования здорового человека», — объясняет отец мальчика.

Болезнь прогрессирующая, сейчас малыш практически обездвижен, слабо удерживает головку, способен удерживать только небольшие и легкие игрушки. Со временем мышцы будут только слабеть. Детям с такой болезнью трудно принимать пищу, говорить, и даже дышать.

«Врачи в один голос говорят, что нас ждет в скором времени: питание через трубки (гастростома), невозможность услышать как говорит наш сын, а главное трудности с самостоятельным дыханием, и не желательный, но очень вероятный рано или поздно переход на искусственную вентиляцию легких (реанимация)», — рассказывает мужчина.

При этом болезнь не затрагивает интеллект. Матвей умеет звать маму, радуется, когда она подходит к нему, любит смотреть как играет его старший брат, любит купаться с папой (в воде ему гораздо легче) и подпевать с ним веселые песенки.

Родители выяснили, что хотя вылечить болезнь невозможно, три года назад в США было разработано и клинически подтверждено лекарство, которое дает возможность нормально жить людям с такой болезнью. Дети начинают даже ходить. Но лечение пока пожизненное и очень дорогостоящее. Во многих странах этот препарат больные получают бесплатно (Румыния, Словения, Бильгия, Италия, Германия, США и т.д.).

Однако в России этот препарат только в 2019-м году попал на рассмотрение получения статуса орфанного в Минздрав РФ. И неизвестно когда будет принято решение о том, чтобы этот препарат бесплатно стали выдавать больным гражданам России.

Но Матвею препарат нужен уже сейчас. Лечение необходимо срочно. И в первый год лечения нужно поставить шесть инъекций. Стоимость препарата и лечения составляет 598 000 $. В год — около 300 000 долларов.

Кроме этого препарата в мире разрабатываются сразу еще несколько. Один из которых сейчас проходит клинические испытания на полное исцеления болезни, уже при разовой инъекции.

Родители мальчика надеются, что уже в ближайшие годы препараты данной группы в России получат статус бесплатных лекарственных средств для лечения редких заболеваний. Но нужно продержаться ближайшие пару лет.

Мама и папа Матвея очень просят помочь Матвею с лечением. Мальчик слабеет с каждым днем. Матвею нужна ваша помощь!

MATVEY.HELP – сайт с историей Матвея
https://vk.com/id71798765 — страница семьи Чепуштановых,
http://chng.it/qb4F8QckKV — петиция «За спасение Матвея»
https://www.instagram.com/p/Bud_nLvF5hP/?utm_source=ig_share_sheet&igshid=3hj0gasoyw5 – страница для пожертвований на лечения Матвея.