Какими редкими болезнями страдают жители Алтая и почему их число растет

Международный день редких заболеваний отмечается 28 февраля

Фото: lg-sl.net

Сегодня, 28 февраля, отмечается Международный день редких заболеваний. Редкие болезни называются орфанными (от английского orphan disease – редкие болезни). В России в эту категорию попадают недуги, если им болеет 1 человек из 10 тысяч населения. Amic.ru рассказывает о том, сколько человек в Алтайском крае страдает от редких заболеваний и почему число больных с каждым годом растет.

1

Сколько человек в Алтайском крае страдают редкими болезнями?

Как сообщили Amic.ru в Министерстве здравдравоохранения Алтайского края, по состоянию на 1 января 2019 года в регионе числится 193 пациента, в том числе 122 ребенка, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями. Они приводят к сокращению продолжительности жизни граждан или к их инвалидности.

2

А сколько человек болело орфанными заболеваниями в прошлые годы?

В 2017 году орфанными заболеваниями болело 173 человека, в том числе 117 детей, в 2016 – 165 пациентов (в том числе 114 детей), в 2015 – 156 пациентов (из них 106 детей).

3

Почему число пациентов с редкими заболеваниями увеличивается?

Врачи говорят, что рост числа пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в последние связан с более точной и своевременной диагностикой. Ранее просто не было возможности у врачей выявить эти заболевания в раннем возрасте. Сейчас же есть возможность направить пациентов из любой точки региона на диагностику в крупные федеральные и региональные центры.

4

Какими редкими заболеваниями страдают жители Алтайского края?

В 2017-2018 годах были установлены диагнозы и внесены в регистр пациенты с такими диагнозами как:

  • гемолитико-уремический синдром;
  • идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура;
  • дефект в системе комплемента; нарушение обмена меди;
  • незавершенный остеогенез; первичная легочная гипертензия;
  • мукополисахаридоз II типа;
  • юношеский артрит с системным началом.

Из 24 нозологий, включенных в редкие (орфанные) заболевания, в крае выявлены пациенты по 16 нозологиям, а именно:

  • гемолитико-уремический синдром;
  • пароксизмальная ночная гемоглобинурия;
  • апластическая анемия;
  • наследственный дефицит факторов;
  • идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура;
  • дефект в системе комплемента;
  • преждевременная половая зрелость;
  • фенилкетонурия;
  • галактоземия;
  • другие сфинголипидозы;
  • мукополисахаридоз I и II типов;
  • юношеский артрит с системным началом;
  • несовершенный остеогенез;
  • первичная легочная гипертензия; нарушение обмена меди.

5

Обеспечены ли пациенты с орфанными заболеваниями лекарствами?

За 2018 год пациенты были обеспечены лечебным питанием и лекарственными препаратами на сумму 152,62 млн рублей.

Лекарственное обеспечение пациентов, страдающих редкими заболеваниями, осуществляется в основном за счет средств краевого бюджета, выделенных на реализацию постановления правительства Российской Федерации от 30.07.1994 № 890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения».

Отдельного финансирования лекарственного обеспечения вышеуказанных пациентов краевым бюджетом не предусмотрено.